Pagina 10 van: Paardenkrant 14-15 – 2021

door Mirjam Hommes

PSSM staat voor ‘PolySaccharide

Storage Myopathy’. In de jaren ’90

van de vorige eeuw ontdekte prof.

Stephanie Valberg, die tegenwoordig

aan Michigan University werkt, de

spierziekte PSSM1 en lokaliseerde

met haar onderzoeksgroep het bijbe-

horende gen. Paarden met PSSM1

hebben een probleem met de opslag

van suikers in de spieren. Bij deze

dieren bouwt zich een abnormale

hoeveelheid glycogeen (suiker) op in

het spierweefsel, onder de micro-

scoop te zien als een soort ‘kruimels’

in een spierbiopt. Deze foutieve sui-

keropslag kan leiden tot (ernstige)

spierbevangenheid. PSSM1 is alleen

te bestrijden met goed management,

zoals een suikerarm rantsoen, en kan

via het ontdekte gen overgedragen

worden op de volgende generatie.

Prof. Marianne Sloet van de Univer-

siteit Utrecht legt uit: “PSSM1 is een

aandoening die echt op één gen be-

rust. Met een DNA-test is het ge-

makkelijk om te constateren of een

dier dus twee goede, een goed en een

fout gen of twee foute genen heeft.”

Het PSSM1-gen is in Quarterhorses

ontdekt, maar het is oudere mutatie

die uit koudbloedrassen komt. De af-

wijking is dominant, wat betekent

dat alle dragers last van de aandoe-

ning kunnen krijgen, al is de mate

waarin dieren ziek worden ook af-

hankelijk van rantsoen en manage-

ment, zo blijkt uit informatie van

prof. Valberg. Een deel van de quar-

ter- en koudbloedfokkers test hun

fokdieren inmiddels op PSSM1.

PSSM2: een containerbegrip
Tijdens het onderzoek naar PSSM1

bleken er ook paarden te zijn met

vergelijkbare symptomen en een ab-

normale suikerstapeling in de spie-

ren, die het afwijkende PSSM1-gen

niet droegen. Om deze groep aan te

duiden en te onderscheiden van de

paarden met PSSM1, werd de verza-

melterm PSSM2 geïntroduceerd.

Symptomen die aan PSSM2 worden

toegeschreven zijn: een slechte spier-

opbouw of zelfs spieratrofie, zwal-

kende gangen, moeite met galop,

onduidelijke kreupelheden, verzu-

ring, hoge spierspanning, spierbe-

vangenheid en een overbelasting van

de lever. Sloet: “Het overkoepelende

symptoom is spierbevangenheid.

Daar vallen alle PSSM’s onder en

ook bijvoorbeeld RER. Alleen de

oorzaken zijn telkens anders.” Som-

mige van de verantwoordelijke

genen zijn waarschijnlijk afkomstig

uit volbloeden. Naast KWPN’ers en

Duitse rijpaarden worden varianten

gezien bij bijvoorbeeld Friezen en

westernrassen. Bij warmbloedrij-

paarden manifesteren de problemen

zich vaak pas tussen zeven- en tien-

jarige leeftijd. Aangedane paarden

hebben een grote behoefte aan eiwit-

ten en vaak ook aan vitamine E. Ook

een juiste manier van trainen is erg

belangrijk, met een goede warming-

up en cooling down.

Spierbiopt de gouden
standaard?
PSSM2 blijkt meerdere aandoenin-

gen en varianten te omvatten, die al-

lemaal te maken hebben met de

afbraak van spierweefsel. Het stellen

van de diagnose is een belangrijk

twistpunt. Bloedonderzoek biedt

maar weinig aanknopingspunten.

Onder meer Universiteit Utrecht

meldt dat alleen een spierbiopt

PSSM kan aantonen, omdat daarin

suikerstapeling in het spierweefsel

vast te stellen is. Sloet: “Het is ver-

standig om de spierbiopten in een

kliniek af te nemen, want ze moeten

direct zeer zorgvuldig worden ver-

werkt. Dat maakt het ontzettend in-

gewikkeld.” Veel eigenaren van

‘verdachte’ paarden laten liever geen

biopt afnemen, omdat ze dit nogal

ingrijpend vinden. Bovendien, zo

menen velen van hen, is onder de mi-

croscoop lang niet altijd iets te zien

in een spierbiopt. Kendall Blanchard

van de Universiteit van Minnesota

legt uit: “Een spierbiopsie is nog

steeds de gouden standaard, omdat

het voorlopig de enige wetenschap-

pelijk beschreven manier is om een

diagnose te krijgen. Bij PSSM1 is al-

tijd duidelijk een stapeling van gly-

cogeen in het spierweefsel te zien,

maar PSSM2 is als verzamelterm ge-

plakt op alles wat geen PSSM1 is.

Pas later ontdekten we dat er meer-

dere biologische processen betrok-

ken zijn bij de ziektes die onder

PSSM2 vallen, met meerdere gene-

tische achtergronden. We denken nu

dat de uiterlijke verschijnselen van

PSSM2 het resultaat zijn van ver-

schillende ziektes. We zien niet bij

alle paarden die PSSM-achtige

symptomen hebben, ook daadwerke-

lijk glycogeenstapeling in de spier-

biopten. Bij Quarters liet een

onderzoek van mijn collega Dr.

Molly McCue in 2009 zien dat spier-

biopten wel degelijk suikerstapeling

vertoonden. Dat is een aanwijzing

dat er bij dit ras een relatie met de

suikerstofwisseling is. In een onder-

zoek van prof. Stephanie Valberg

Duitse stamboeken werken mee aan ond
Nog veel onduidelijk over containerbegrip PSSM2 voor spierziekten

Een slechte spieropbouw of zelfs spieratrofie, zwalkende gangen, moeite met galop, onduidelijke kreupelheden, verzuring, hoge
spierspanning, spierbevangenheid en een overbelasting van de lever zijn symptomen die toegeschreven worden aan PSSM2. FOTO
WWW.ARND.NL

VECHTA – Eind maart maakte de International Association of Fu-

ture Horse Breeding (IAFH) bekend dat meerdere Duitse stamboe-

ken gaan samenwerken met het commerciële Generatio GmbH in

een onderzoek naar de spierziekte PSSM2 bij warmbloedpaarden.

Er is nog veel onduidelijk over deze aandoening. Bijvoorbeeld welke

genen erbij betrokken zijn en de omstandigheden waaronder gevoe-

lige paarden ook daadwerkelijk symptomen vertonen. Wat is

PSSM2 nu eigenlijk? En wat moeten we er op dit moment mee? De

Paardenkrant dook erin.

Aangedane paarden hebben een grote behoefte aan eiwitten en vaak ook aan vita-
mine E. FOTO WWW.ARND.NL

Prof. Marianne Sloet geeft aan dat de diagnose moeilijk te stellen is. “Om zeker te
weten dat PSSM2 speelt, moet je eigenlijk eerst een kreupelheidsonderzoek doen
en als daar niets uitkomt een internistisch onderzoek. Pas als je dan niks vindt, kan
je aan PSSM2 gaan denken.” FOTO BAS NIEMANS

woensdag 14 april 2021 | 10VETERINAIR

Valideren PSSM2-testen: ‘Niet iedereen zal
meteen om zijn’
De varianten die EquiSeq ontdekte, zijn door een deel van de wetenschappelijke
wereld controversieel verklaard omdat validatie op zich laat wachten. Publicatie in
een wetenschappelijk tijdschrift is cruciaal, omdat andere wetenschappers de resul-
taten dan kunnen herhalen. Paul Szauter van EquiSeq laat de Paardenkrant weten
dat het bedrijf de publicaties per variant wil aanpakken: “Daarvoor hebben we paar-
den nodig die uitsluitend op één variant positief zijn. Die dieren worden klinisch on-
derzocht en er wordt een spierbiopt genomen. Waarschijnlijk is P8, dat alleen
voorkomt bij Arabische volbloeden, als eerste aan de beurt voor publicatie. Dat heeft
er ook mee te maken dat er voor die validatie voldoende geschikte paarden beschik-
baar zijn in de omgeving van Albequerque, waar EquiSeq gevestigd is. Daarnaast
moet ook onderzoek naar de verstoorde eiwitten gedaan worden. In het geval van
P8 is waarschijnlijk een specifiek enzym verantwoordelijk voor het verkeerd ‘opvou-
wen’ van een eiwit in de spieren.” Szauter is blij met het onderzoek in Minnesota:
“Hopelijk leidt dergelijk grootschalig onderzoek tot een nieuwe consensus binnen
de paardenwereld.” Hij is echter ook voorzichtig: “Je ziet dat er nu nog steeds fokkers
zijn die op sociale media beweren dat PSSM1 niet bestaat, terwijl daar al tien jaar
uitgebreid over gepubliceerd wordt. We verwachten dan ook niet dat een weten-
schappelijke publicatie ieders mening direct zal veranderen.”

’Wanneer er op verkeerde gronden gezegd
wordt dat bepaalde genen een ziekte veroorza-
ken en er commerciële tests worden verkocht
die onvoldoende zijn gevalideerd, dan kan dat

grote consequenties hebben’