Pagina 15 van: Paardenkrant 48 – 2022

door Mirjam Hommes
Zo kun je bijvoorbeeld bestuderen
wat je níet tegenkomt. Een speci-
fieke gen-combinatie die niet be-
staat, maar logischerwijs wel zou
móeten voorkomen, kan namelijk
wijzen op een ziekte die doodge-
boren veulens of een afgebroken
dracht veroorzaakt. Ook kun je in
de data zien hoeveel homozygo-
tie voorkomt in de populatie. Dat
betekent dat een dier van de vader
én van de moeder precies dezelfde
informatie heeft gekregen. Homo-
zygotie is een aanwijzing voor (een
gebrek aan) genetische diversiteit
binnen een ras.
Genetische diversiteit
centraal
Die genetische diversiteit is de
kern. Marije Steensma: “Ieder
zoogdier heeft foutjes in zijn DNA,
zo’n drie procent van het totaal.
Dat is niet erg, want die foutjes zijn
meestal recessief en komen niet tot
uitdrukking. Als ouderdieren on-
verwant zijn is de kans heel klein
dat ze precies dezelfde foutjes heb-
ben. Maar als ze wél verwant zijn,
kunnen ze dezelfde foutjes aan hun
nakomelingen doorgeven. Dan heb
je kans op erfelijke ziektes of ge-
breken.”
Weinig genetische diversiteit geeft
ook andere problemen. “Er kan
een inteeltdepressie ontstaan. Dit
kan zich uiten doordat paarden
minder vruchtbaar zijn of een la-
gere levensverwachting hebben.
Verminderde genetische diversiteit
leidt daarnaast tot minder geneti-
sche vooruitgang bij het fokken.”
Omdat het Friese ras in het verle-
den meerdere ‘genetische flessen-
halzen’ heeft doorlopen, waarbij de
populatie weer werd opgebouwd
uit een heel beperkt aantal ouder-
dieren én omdat er al decennia geen
bloed van buiten is ingestroomd, is
genetische diversiteit en inteelt een
grote zorg. Hoe groot precies, dat
moet dit onderzoek uitwijzen.
Genetische aandoeningen
zichtbaar
Er bestaan al genetische testen voor
dwerggroei, waterhoofd en distichi-
asis, een afwijking aan het ooglid.
Maar ook een aantal andere aan-
doeningen die bij het Friese paard
voorkomen zijn genetisch bepaald.
De Universiteit van Kentucky doet
momenteel in samenwerking met
de Fenway Foundation onderzoek
naar de genetische achtergrond
van slokdarmverwijding. De eerste
resultaten daarvan komen waar-
schijnlijk in de loop van de winter,
zo meldt Fenway. Het is nog niet
duidelijk of het hier – net als bij
waterhoofd en dwerggroei – om
een enkel recessief gen gaat dat de
afwijking veroorzaakt. Dat zou het
ontwikkelen van een genetische
test gemakkelijker maken. Het
kan zijn dat paarden die van beide
ouders dit foutje meekrijgen niet
altijd ook daadwerkelijk de ziekte
krijgen. Bij slokdarmverwijding is
dat niet direct bij veulens al duide-
lijk omdat de aandoening zich vaak
pas in de loop van het leven ont-
wikkelt. Het vermoeden bestaat dat
een significant deel van de huidige
Friezenpopulatie drager is van de
mutatie(s) voor slokdarmverwij-
ding. Ook aortaruptuur, maagrup-
tuur en andere collageen-gerela-
teerde aandoeningen staan nog op
het lijstje om onderzocht te worden
in Amerika.
Oplossen binnen de populatie?
Omgaan met erfelijke gebreken
en een inteeltdepressie lukt alleen
wanneer er voldoende genetische
diversiteit over is in de populatie.
Alleen dan kun je selecteren tegen
erfelijke gebreken, voorkomen dat
nieuwe gebreken ontstaan en de
gezondheid van de paarden waar-
borgen. De vraag die het promo-
tieonderzoek moet beantwoorden
is of er bij de Friezen nog vol-
doende genetische diversiteit over
is. Steensma: “We moeten kijken
of een zuiver ras nog haalbaar is.”
Weinig diversiteit hoeft overigens
niet direct outcross te betekenen.
Ook binnen een gesloten popula-
tie kan namelijk nieuwe diversiteit
ontstaan, zo legde Bart Ducro het
publiek uit: “Als je een populatie
genoeg tijd en kansen geeft, kan
het verlies aan genetische diversi-
teit gecompenseerd worden door
nieuwe mutaties. Zolang je inteelt-
toename per generatie onder een
half procent blijft, is dat niet onmo-
gelijk.” De afgelopen jaren zat die
inteelttoename binnen het KFPS
tussen een half en één procent, in
de decennia daarvoor is het lange
tijd veel hoger geweest. Ducro:
“Als de stijging van het inteeltper-
centage te hard gaat, is er kans dat
nieuwe gebreken in de populatie
optreden.”
Goed beeld
Door data te verzamelen over de
huidige genetische diversiteit van
het Friese ras en daarnaast het vol-
ledige genoom van het Friese paard
in beeld te brengen, hoopt Steen-
sma een goed beeld te krijgen.
“Met de data kunnen we zien hoe
vaak de bekende genetische aan-
doeningen in de populatie voor-
komen. En zodra van een nieuwe
aandoening de mutaties bekend
zijn, worden die toegevoegd aan
de SNP-test. Ook zal te zien zijn of
bepaalde aandoeningen aan elkaar
gerelateerd zijn. De meeste erfe-
lijke afwijkingen zijn bindweef-
selaandoeningen en het is mogelijk
dat die met elkaar samenhangen.
Ook kunnen we straks zien wat de
daadwerkelijke inteeltstatus van de
paarden is op basis van het DNA.”
Dat is een verbetering, want de hui-
dige inteeltpercentages zijn geba-
seerd op stamboomgegevens. Met
DNA-informatie is de inteeltstatus
veel nauwkeuriger te berekenen.
Menselijke fouten bij registratie
en paspoortfraude in het verleden
kunnen de stamboomgegevens
vervuild hebben. Bovendien ga je
er bij inteeltberekeningen via de
stamboom vanuit dat bijvoorbeeld
een paring tussen bijvoorbeeld een
volle neef en nicht altijd precies
hetzelfde inteeltpercentage ople-
vert in de nakomelingen. Op basis
van DNA-informatie kun je zien of
dat klopt, of dat een nakomeling
juist veel meer of veel minder is
ingeteeld.
Plan van aanpak
Uiteindelijk wil de onderzoekster
voldoende informatie verzame-
len om als basis voor een gene-
tisch managementplan te dienen.
Daarbij zullen ingewikkelde keu-
zes voor komen te liggen, waar
het stamboek en haar leden over
moeten beslissen. Steensma: “De
overgebleven genetische diver-
siteit bepaalt de speelruimte die
we hebben. Maar hoe vaak welke
ziektes voorkomen bepaalt hoe je
het moet gaan aanpakken.” Ducro:
“Als we het binnen het zuivere ras
kunnen oplossen, dan heeft dat de
voorkeur.”
Steensma: “Er zijn te veel aandoe-
ningen om simpelweg tegen alle
aandoeningen te gaan selecteren.
Dan houd je geen diversiteit meer
over. Daarom moet je prioriteren
op basis van de ernst van een aan-
doening en de frequentie waarin
die voorkomt. De gezondheid van
het Friese paard staat voorop.”
Steensma verwacht de eerste data
over de genetische diversiteit eind
2023. Het totale onderzoek zal vier
jaar in beslag nemen. De ledenraad
van het KFPS heeft vrijdag 25 no-
vember unaniem ingestemd met
het onderzoek en de financiering
daarvan.
FRIEZEN woensdag 30 november 2022 | 15
Marije Steensma duikt in genetica Friezen
‘Het doel van ons onderzoek is behoud van het ras’
» Vervolg van voorpagina
DRACHTEN – Vanaf volgend
jaar wordt de SNP-test bij alle
te registreren Friese veulens
gedaan door het laboratorium
van VHL Genetics. Dit levert
direct al een schatkist aan
data op, waarmee krachtige
computers complexe analyses
kunnen uitvoeren.
Genetische diversiteit en inteelt is een grote zorg binnen het Friese ras. Hoe groot precies, dat moet het onderzoek van Marije Steensma uitwijzen. FOTO WWW.ARND.NL
Marije Steensma MSc, afgestudeerd in de genetica en biodiversiteit aan Wage-
ningen University & Research (WUR), zit ook in het bestuur van het JongKFPS en
is zelf samen met haar vader gepassioneerd Friezenfokker. FOTO SJIEUWKE NIEUWENHUIS
‘We moeten kijken of een zuiver ras
nog haalbaar is’
‘Ook binnen een gesloten populatie
kan nieuwe diversiteit ontstaan’
‘We kunnen straks zien wat de
daadwerkelijke inteeltstatus van de paarden is
op basis van het DNA’