PSSM2 is een verzamelnaam voor verschillende spieraandoeningen, waarbij abnormale stapeling van suikermoleculen in de spiercellen optreedt. PSSM2 kan dezelfde symptomen veroorzaken als PSSM1; bijvoorbeeld spierstijfheid, overmatig zweten, niet willen lopen, verminderd presteren, verlies van bespiering, spiertrillingen, aanvallen van spierbevangenheid en koffiekleurige urine. Deze symptomen worden ook wel samengevat onder de naam ‘spierbevangenheid’, maar niet iedere spierbevangenheid is PSSM. Het verschil tussen PSSM2 en PSSM1 is dat er in het laatste geval wél sprake is van een genmutatie (GYS1), waardoor de aandoening vast te stellen is via genetisch onderzoek. Bij PSSM2 is dat niet het geval.
‘Voorkom verdriet’
Op de website van EquiSeq wordt echter nadrukkelijk geadviseerd om voor aankoop van een paard een gentest te laten uitvoeren om PSSM2 uit te sluiten. ‘De tests identificeren paarden die het risico lopen PSSM2 te ontwikkelen voordat zij enige symptomen vertonen.’ Daarbij wordt ingespeeld op de emotie: ‘Je verdient een leven lang met je beste vriend. Voorkom het verdriet en de kosten van het laat ontdekken van de ziekte met EquiSeq’s testen voor PSSM2. Vraag je dierenarts naar de testen als onderdeel van je aankoopkeuring of vraag de huidige eigenaar om de tests te bestellen.’ Europese klanten worden doorverwezen naar de website van Center for Animal Genetics, waar de test voor 238 euro besteld kan worden (incl. btw).
Zegt niks
Opmerkelijk, want er is volgens onderzoekers geen sprake van een directe relatie tussen bepaalde genetische mutaties en de ziektebeelden die worden samengevat onder de naam PSSM2. In een publicatie op de website van faculteit Diergeneeskunde van Universiteit Utrecht schrijven drs. Theelen, dr. Westermann en prof.dr. Sloet van Oldruitenborgh-Oosterbaan: ‘De genetische test die door het Center for Animal Genetics wordt aangeboden (EquiSeq) is, voor zover op dit moment is te overzien, niet betrouwbaar om een spierziekte vallend onder PSSM2 met zekerheid aan te tonen of uit te sluiten. De test zegt dus alleen of een paard een bepaalde genetische variant heeft welke mogelijk vaker voorkomt bij paarden met PSSM2, maar dit zegt niets over het feit of het paard wel of niet een spierziekte met suikerstapeling (PSSM2) heeft of zal ontwikkelen.’
Niet verstandig
De onderzoekers concluderen: ‘De PSSM2-test die op dit moment wordt aangeboden is niet bruikbaar omdat een deel van de paarden die positief testen geen suikerstapeling in hun spiercellen (PSSM2) hebben óf zullen krijgen. Het lijkt dan ook niet verstandig om een besluit te nemen ten aanzien van fokken, verkopen of zelfs euthanaseren van paarden op basis van de aangeboden PSSM2-test. Een spierbiopt is op dit moment de beste manier om PSSM2 aan te tonen bij paarden met klinische klachten passend bij PSSM (als ze negatief testen voor PSSM1).’
Bron: Horses.nl/ Faculteit Diergeneeskunde Universiteit Utrecht